Недостаточность витамина D. Рахит: алгоритмы диагностики и лечения

Введение

Недостаточность витамина D и рахит у детей — одна из самых частых причин обращения к педиатру в первые годы жизни. Дефицит витамина D приводит не только к костным деформациям, но и к нарушениям минерального обмена, мышечной гипотонии и, в тяжёлых случаях, к жизнеугрожающим состояниям — судорогам и кардиомиопатии. В статье на основе клинических рекомендаций Минздрава России №1059_1 «Недостаточность витамина D. Рахит» разобраны алгоритмы диагностики, лабораторные критерии и схемы лечения витамина D у детей.

Статья предназначена для врачей-педиатров, неонатологов, врачей общей практики и может быть полезна родителям для понимания логики назначений врача. Материал не заменяет консультацию специалиста и решение о дозах и обследовании принимается индивидуально.

Что такое недостаточность витамина D и рахит

Витамин D (в форме 25(ОН)D — кальцидиол) — основной маркер обеспеченности организма витамином D. Классификация по уровню 25(ОН)D в крови:

• Норма: $25(OH)D \ge 30$ нг/мл (75 нмоль/л)
• Недостаточность: $20 \le 25(OH)D < 30$ нг/мл (50–75 нмоль/л)
• Дефицит: $25(OH)D < 20$ нг/мл (50 нмоль/л)

Рахит — это заболевание растущего организма, обусловленное нарушением фосфорно-кальциевого обмена, чаще всего вследствие дефицита витамина D, приводящее к нарушению минерализации костной ткани (остеомаляции) и костным деформациям.

Клиническая картина: на что обращать внимание

Большинство детей с недостаточностью витамина D протекает бессимптомно — изолированные жалобы на потливость и беспокойство сами по себе не являются основанием для диагноза рахита.

Костные признаки

• краниотабес («фетровая шляпа», «шарик для пинг-понга») в первые 3 месяца жизни;
• отсроченное закрытие большого родничка и прорезывание зубов (отсутствие резцов к 10 мес, моляров к 18 мес);
• рахитические «четки», «браслеты», «нити жемчуга»;
• выступание лобных бугров, «гаррисонова борозда»;
• О-, Х-, Z-образные деформации нижних конечностей;
• деформации таза, при тяжёлом течении — патологические переломы.

Внекостные проявления

• мышечная гипотония («лягушачий» живот), задержка моторного развития;
• гиперрефлексия, гипокальциемические судороги, тетания, ларингоспазм;
• удлинение интервала QT на ЭКГ;
• отставание в массе и росте;
• в тяжёлых случаях — гипокальциемическая дилатационная кардиомиопатия.

Степени тяжести рахита

Алгоритм диагностики

Основной (наиболее информативный) лабораторный тест при подозрении на рахит и недостаточность витамина D — определение 25(ОН)D в крови. Важно: рутинный скрининг 25(ОН)D доношенным и недоношенным (после 31 недели гестации) новорождённым не рекомендуется.

Показания к исследованию 25(ОН)D: гипокальциемия, признаки врождённого рахита, метаболическая болезнь костей, наличие факторов риска, а также контроль на фоне лечебных доз колекальциферола.

Дополнительные лабораторные исследования

• общий и ионизированный кальций + альбумин; коррекция кальция по альбумину:

• при персистирующем дефиците на фоне лечения — неорганический фосфор, щелочная фосфатаза, ПТГ;
• при выраженном, рефрактерном к лечению рахите — креатинин, АЛТ, АСТ;
• при гипо-/гиперкальциемии, гипофосфатемии, а также на фоне терапии — кальций и фосфор в моче (контроль гиперкальциурии и нефрокальциноза);
• на дозах витамина D более 2000 МЕ/сут — контроль кальция крови/мочи и соотношения Ca/креатинин мочи обычно через 1–2 месяца.

Рентгенологическая картина

Рентгенография таза, конечностей и/или грудной клетки выполняется при клинических признаках рахита или остеомаляции (объём исследования решается индивидуально). Характерная картина в период разгара: «рахитический метафиз» — размытые зоны минерализации, бокаловидная деформация эпиметафизов, нечёткость ядер окостенения, остеопения, грубый трабекулярный рисунок диафизов, блюдцеобразная и вогнутая деформация метафизов.

Дифференциальная диагностика

Обязательное условие диагноза витамин D-дефицитного рахита — исключение рахитоподобных и наследственных форм (гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит, почечный тубулярный ацидоз, болезнь де Тони–Дебре–Фанкони и др.). Резистентный рахит следует заподозрить при:

• отягощённом семейном анамнезе;
• прогрессировании до III степени рахита несмотря на лечение витамином D в течение месяца и более;
• отставании в росте.

Алгоритм лечения

Препарат выбора — колекальциферол (форма D3 предпочтительна). Начальная доза — 1000 МЕ (2 капли) на 3–5 дней, далее — лечебная доза в зависимости от исходного уровня 25(OH)D.

Схема лечебных доз колекальциферола

После достижения цели ($25(OH)D \ge 30$ нг/мл) переходят на профилактическую дозу. Если через месяц уровень остаётся ниже 30 нг/мл — лечебная доза продолжается ещё 15 дней с повторным контролем 25(OH)D.

Особые группы пациентов

У детей с ожирением, синдромом мальабсорбции или на фоне препаратов, влияющих на метаболизм витамина D, дозы увеличиваются в 2–3 раза (до 6000 МЕ/сут на 4–12 недель), затем назначается поддерживающая доза 800–2000 МЕ/сут.

При гипокальциемии дополнительно назначаются препараты кальция; суточная потребность в элементарном кальции:

• 0–6 мес: 400–500 мг/сут
• 7–12 мес: 600 мг/сут
• 2-й год жизни: 800 мг/сут

Безопасность терапии

Безопасным считается уровень 25(OH)D до 50–60 нг/мл; потенциально токсичным — свыше 100 нг/мл. Контроль передозировки осуществляется по показателю кальция суточной мочи — не более 2 мг/кг/сут. При выявлении гиперкальциемии на фоне терапии дополнительно выполняется УЗИ почек для исключения нефрокальциноза.

Профилактика рахита у детей

Профилактические дозы колекальциферола назначаются круглогодично и непрерывно:

• доношенные новорождённые: 500 МЕ/сут с первых дней жизни (до 1 месяца);
• 1–12 месяцев: 500–1000 МЕ/сут (в северных регионах России в возрасте 6–12 мес — 1000–1500 МЕ/сут);
• 12 месяцев–18 лет: 1000–2000 МЕ/сут;
• недоношенные дети: 500–1000 МЕ/сут (максимум 1000 МЕ/сут) в течение первых 3–4 месяцев жизни независимо от вида вскармливания.

Верхние допустимые уровни потребления витамина D:

Диспансерное наблюдение

При недостаточности витамина D без биохимических изменений интенсивное наблюдение нецелесообразно; повторную оценку 25(OH)D проводят через 2–3 месяца терапии. Дети с рахитом наблюдаются педиатром или врачом общей практики. Важно отметить: перенесённый и купированный рахит не является противопоказанием к вакцинации по календарю.

Практический опыт и ограничения

На практике важно помнить, что:

• изолированные вегетативные симптомы (потливость, беспокойство, облысение затылка) без костных изменений — недостаточное основание для диагноза рахита;
• назначение высоких доз витамина D без контроля кальция в моче повышает риск гиперкальциурии и нефрокальциноза;
• при отсутствии эффекта от адекватной терапии в течение месяца необходимо активно искать рахитоподобные наследственные заболевания, а не увеличивать дозу бесконтрольно;
• объём рентгенологического и лабораторного обследования определяется индивидуально — универсальных жёстких протоколов для всех случаев не разработано.

Вопросы и ответы

Какой анализ крови самый информативный для диагностики дефицита витамина D?

Определение 25(ОН)D (кальцидиола) в сыворотке крови — это основной и наиболее информативный лабораторный тест при подозрении на недостаточность витамина D или рахит.

Нужно ли всем новорождённым проверять уровень витамина D?

Нет, рутинный скрининг 25(ОН)D не рекомендуется ни доношенным, ни недоношенным (после 31 недели гестации) новорождённым. Исследование показано только при наличии гипокальциемии, признаков врождённого рахита, метаболической болезни костей или факторов риска.

Какая доза витамина D считается лечебной при дефиците?

При уровне 25(ОН)D 21–29 нг/мл назначают 2000 МЕ/сут, при 11–20 нг/мл — 3000 МЕ/сут, при уровне 10 нг/мл и ниже — 4000 МЕ/сут, курсом на 1 месяц с последующим контролем.

Когда стоит подозревать не обычный, а резистентный рахит?

При отягощённом семейном анамнезе, прогрессировании до III степени рахита несмотря на лечение витамином D в течение месяца и более, а также при отставании ребёнка в росте — необходимо исключать наследственные рахитоподобные заболевания.

Какой уровень витамина D считается токсичным?

Безопасным считается уровень до 50–60 нг/мл, потенциально токсичным — уровень выше 100 нг/мл. Контроль безопасности терапии осуществляется через показатель кальция суточной мочи (не более 2 мг/кг/сут).

Является ли перенесённый рахит противопоказанием к прививкам?

Нет, рахит после купирования острого состояния не является противопоказанием к вакцинации согласно национальному календарю.

Заключение

Диагностика и лечение недостаточности витамина D и рахита строятся на сочетании клинической оценки, определения 25(ОН)D и, при необходимости, дополнительных лабораторных и рентгенологических исследований. Ключевые принципы — дифференцированный подход к дозам колекальциферола в зависимости от исходного уровня витамина D, контроль безопасности терапии и обязательное исключение рахитоподобных наследственных форм при отсутствии ответа на лечение. Конкретную схему обследования и лечения для каждого ребёнка определяет лечащий врач с учётом индивидуальных особенностей. Материал статьи носит информационный характер и не заменяет консультацию педиатра.

Источник: Клинические рекомендации Минздрава России «Недостаточность витамина D. Рахит», рег. №1059_1 — https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/1059_1